J. Achondro- und Hypochondroplasie: Erbliche Knorpel- und Knochenwachstumsstö- rungen, die zu einem dysproportionierten rhizomelen Zwergwuchs führt. Leitsymptome der Achondroplasie: Normal langer Rumpf, kurze Extremitäten, nament- lich Oberarm und Oberschenkel, großer Schädel mit eingezogener Nasenwurzel durch Verkürzung des Os tribasilare, "Dreizackhand", aufgetriebene Röhrenknochen mit nor- malen Epiphysen, quadratische Beckenschaufeln, horizontale Pfannendächer, schmale Incisura ischiadica. Leitsymptome der Hypochondroplasie: Normaler Schädel, keine "Dreizackhand". End- größe bis 152 cm gegenüber 135 cm bei der Achondroplasie. 2. Kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie: Erbliche, bei der Geburt erkennbare Dys- plasie. Leitsymptome: Kurzer Rumpf, kurze Extremitäten, vorspringendes Sternum, Kyphose. Bewegungseinschränkung von Hüft- und Schultergelenken. Endgröße bis 135 cm. 3. Autosomal-dominante Form der metaphysären Chondrodysplasie: Entdeckung erst nach Laufbeginn durch Kürze der Extremitäten und watschelnden Gang, Coxae varae (in 50% doppelseitig). Endgröße bis 140 cm. 4. Autosomal-rezessive Form der metaphysären Chondrodysplasie: Entdeckung im 2. Le- bensjahr durch Minderwuchs. Verbiegungen der langen und kurzen Röhrenknochen äh- neln rachitischen Veränderungen, dünnes, flachsblondes Haar. Metaphysen im Kniebe- reich unregelmäßig in Form und Struktur. Endgröße bis 140 cm. 5. Metaphysäre Chondrodysplasie, Typ Jansen: Selten, schwerer dysproportionierter Zwergwuchs durch verkürzte Extremitäten, rachitisähnliche Verbiegungen, Gangstö- rungen, Verbreiterung sämtlicher Metaphysen, späterArthrosen zahlreicher Gelenke. 6. Multiple epiphysäre Dysplasie: Eine der häufigsten Skelettdysplasien. Minderwuchs durch verkürzte Extremitäten. Entdeckung zwischen 2 und 10 Jahren. Verspätet auftre- tende, unregelmäßige Epiphysenkerne, oft multiple Ossifikation, Pseudo-Perthes und I. Sonderform betrifft ausschließlich Wirbelsäule und Pseudoosteochondrosis dissecans. Schenkelköpfe. 2. Sonderform verläuft unterdem Bild der Osteochondrosis multiplex.